【医声医事】费县人民医院成功诊治两例“罕见病症”

近期，我院心血管内科三病区成功诊治“鲁登巴赫综合征”和“进行性心脏传导障碍（PCCD）”两例罕见病症，这标志着我院心血管疑难病诊疗技术实现了新的跨越，为解除罕见病患者病痛、提高生活质量带来福音。

病例一

鲁登巴赫综合征

（一）诊疗过程。患者朱某某，38岁，因“胸闷、憋喘3月”入院，经体格检查双肺听诊区闻及散在湿啰音，二尖瓣、肺动脉瓣膜听诊区闻及收缩期杂音，余未见阳性体征。辅助检查心脏彩超，结果显示：先天性心脏病、房间隔缺损，二尖瓣、三尖瓣反流、肺动脉高压。该患者因先天性心脏引起心功能不全，结合心脏彩超特点及临床特点诊断为“鲁登巴赫综合征”。通过与“北医三院”医联体会诊、转院、手术诊疗，证实我院罕见疑难病例的诊断准确，现经回访患者已康复，其日常生活无影响。

（二）病症特点。鲁登巴赫综合征，又称房间隔缺损(房缺)伴二尖瓣狭窄综合征，临床少见，其发生率占二尖瓣狭窄的0.6%~0.7%，占继发孔房间隔缺损的4%，女性多见。因其房缺及二尖瓣狭窄的血流动力互相影响，两者的临床表现均不典型，故易被误诊或漏诊。鲁登巴赫综合症的病理生理学基础是房间隔缺损减轻了二尖瓣狭窄所造成的左房负荷增加和肺淤血状态，但二尖瓣狭窄却加重了心房水平已存在的左向右分流，增加了右房、右室的容量负荷，易形成肺动脉高压和心力衰竭，同时左室容量负荷减少，左室舒张末期内径往往下降。所以晚期患者往往肺动脉高压较重，心功能较差。因此，早期诊断和治疗是提高鲁登巴赫综合征疗效的基础和关键。对于二尖瓣狭窄患者，特别对女性患者，如果合并重度肺动脉高压，应注意有无房间隔缺损，以免在手术中发生不必要的危险，一旦诊断为鲁登巴赫综合征，宜尽早手术治疗。

病例二

进行性心脏传导障碍（PCCD）

（一）诊疗过程。患者文某某，因“腰部伴右下肢疼痛3天”入住我院针灸推拿科，完善心电图示“完全性左束支传导阻滞”，心内三科会诊后，查阅既往心脏彩超发现其左心室46mm（2020-07-22）逐渐增至55mm（2022-7-23），并出现活动耐受力下降。经初步会诊，转入心血管内科，行冠脉造影排除冠脉病变，行腔内电生理测的HV间期61ms，提示右束支传导功能存在障碍，希氏束远端起搏显示QRS变窄，证实进行性心脏传导障碍（PCCD）-Lev病存在，随后与患者家属沟通暂保守治疗，定期随访。目前，该患者疗效显著，正逐步康复。

（二）病症特点。进行性心脏传导障碍最多见的包括Lev病和Lenegre病。共同特点是：男性多见，无明显的器质性心脏病，单或双束支阻滞阶段几乎没有症状，病程迁延进行性加重，发展为高度或三度房室阻滞时可伴晕厥及猝死。束支纤维化其实就是PCCD，PCCD临床并不少见，是引起AVB最常见的病因之一。束支纤维化过去只能经尸检证实，目前医师具备该病的诊断意识，便可经过现代医学技术的检查，为患者进行诊断。

“拨云见日”般诊断鲁登巴赫综合征，“抽丝剥茧”般细致排除法诊断Lev病，这两例罕见病的诊疗，对提高患者生存质量和治疗效果发挥了重要作用，标志着我院诊疗范围由单一常见病向疑难病扩展，也标志着我院心内科诊疗能力实现了新的提升和跨越。